Dopo oltre vent’anni di ricerca, un gruppo del TIGEM di Pozzuoli ha individuato una molecola che nei modelli sperimentali migliora il riassorbimento delle proteine da parte delle cellule renali. Il risultato riguarda la sindrome di Lowe, una rara malattia genetica che colpisce occhi, sistema nervoso e reni. Il prossimo passo sarà verificare se il beneficio osservato in laboratorio si riproduce anche nei pazienti.
Lo studio, pubblicato su Signal Transduction and Targeted Therapy, rivista del gruppo Nature, è stato condotto dal gruppo di Antonella De Matteis, coordinatrice del programma di Biologia cellulare dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina e docente all’Università Federico II di Napoli. Primo autore del lavoro è Leopoldo Staiano, ricercatore del TIGEM e del CNR.
Oltre 1.200 molecole esaminate
La sindrome di Lowe è causata da mutazioni del gene OCRL. Quando questo gene è alterato, una sostanza grassa si accumula in alcuni compartimenti delle cellule e ostacola il riciclo di un recettore che aiuta il rene a recuperare le proteine prima che vengano disperse nelle urine. È su questo difetto che si è concentrata la ricerca di Pozzuoli.
Tra le oltre 1.200 molecole esaminate, la più promettente è risultata il piclidenoson, un composto già studiato per la psoriasi. Nei test, la molecola ha attivato una via alternativa che riduce l’accumulo della sostanza e migliora il riassorbimento delle proteine. I ricercatori hanno osservato il risultato in cellule renali derivate da pazienti, in organoidi umani, piccoli modelli di tessuto renale coltivati in laboratorio, e in un modello animale della malattia.
Lo studio clinico previsto al Bambino Gesù
La sperimentazione è in fase di autorizzazione e sarà coordinata da Francesco Emma all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Lo studio, nato dalla collaborazione tra Fondazione Telethon e l’azienda Can-Fite BioPharma, valuterà la sicurezza del composto e la sua capacità di migliorare la funzione dei tubuli renali nelle persone con sindrome di Lowe.
